近日，遭遇罕见白血病患者乐乐（化名）终于在南京明基医院迎来新生。值得一提的是，乐乐从去年3月份首次复查后，此后的每个月常规复查骨髓，均未见异常。

2024年8月24日傍晚，在南京明基医院， 120送来一位特殊的年轻患者，突发晕厥4小时，有柏油便史，在神经内科、消化内科医生会诊同时，血常规结果令人大吃一惊，白细胞0.84 ×10⁹/L，血红蛋白39g/L，血小板77 ×10⁹/L。该院急诊紧急会诊，血液科张凡副主任到场后，发现除了严重全血细胞减少，外周血里可见到原始细胞，意识到病情严重后立即收治入院。随着血液科的骨髓检查结果的提示，乐乐确诊急性混合细胞白血病（T淋和髓系混合表达）。

南京明基医院血液科移植专家丁家华主任介绍，急性混合细胞白血病是一类罕见类型白血病，占所有急性白血病约2%，恶性细胞同时表达两种白血病抗原，恶性度非常高，治疗后完全缓解难，长期生存更难，据统计单纯化疗长期生存不足20%。

该院血液科团队通过复习文献、科内讨论，总结了国内外对这一罕见类型白血病的诊治进展，为患者制定了一整套治疗方案，包括前期诱导化疗、中华骨髓库寻找配型、制定骨髓移植计划。经过4个疗程的大剂量化疗，患者骨髓获得完全缓解。中华骨髓库也传来好消息，找到了全相合供者，而且志愿者也愿意捐献。就在所有努力向好的方向发展时，香港大学深圳医院传来志愿者体检结果：血细胞携带a地贫基因和G6PD基因缺陷。然而，此时再寻找其他供者已来不及，患者骨髓缓解时间短，随时面临复发风险，丧失最佳移植时机。

血液科团队再次跟家属充分沟通后，决定改做脐血干细胞移植。丁家华告诉记者，脐血干细胞移植不同于常规异基因造血干细胞移植，干细胞来源于中华脐血库，HLA配型要求不严格，患者大多能找到合适脐血。关键是时间短，从检索到使用，最快1周就能完成，非常适合中途急需移植的患者。

理发、置管、药浴、进仓、预处理，2025年1月24日上午9点随着脐血干细胞的输入，乐乐的生命之光再次点燃。然而过程并没有预想的那么顺利，乐乐术后经历了各种感染、肠道排异等一系列并发症，幸运的是，在血液科移植医护团队的共同努力下，脐血干细胞成功植入并成活，正常造血恢复，3月20日，乐乐首次复查骨髓就提示白血病微小残留阴性，干细胞完全嵌合。此后常规每月复查骨髓，一共6次，骨髓均未见异常。

丁家华介绍，目前造血干细胞移植仍然是恶性血液病的终极治疗手段，因其技术难度高、干细胞来源窄、治疗周期长、风险大、费用高，开展起来困难重重。但明基医院血液科骨髓移植中心已积累了丰富造血干细胞移植经验，尤以脐带血干细胞移植为特色，成功治愈了许多患者。